Σύνδρομο Περιοδικού Πυρετού, Αφθώδους Στοματίτιδας, Φαρυγγίτιδας, Αδενίτιδας (PFAPA SYNDROME)

Τι είναι το σύνδρομο PFAPA;

Το όνομα του συνδρόμου προέρχεται από τα αρχικά των λέξεων Periodic Fever, Aphtous stomatitis, Pharyngitis, Adenitis (PFAPA). Το σύνδρομο αυτό περιλαμβάνει υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού, με αφθώδη στοματίτιδα (πληγές στο στόμα) και φαρυγγίτιδα (πονόλαιμος με ερυθρότητα). Περιστασιακά, μπορεί να υπάρχει λευκό επίχρισμα στις αμυγδαλές και οι λεμφαδένες στο λαιμό συνήθως είναι διογκωμένοι. Τα εμπύρετα επεισόδια ξεκινούν ξαφνικά και διαρκούν 3-7 ημέρες. Πυρετοί συμβαίνουν συνήθως κάθε λίγες εβδομάδες και συχνά οι οικογένειες γνωρίζουν την ακριβή ημέρα εμφάνισης ενός νέου επεισοδίου. Μερικά παιδιά έχουν άλλα συμπτώματα όπως, πόνο στις αρθρώσεις, κοιλιακό άλγος, εξάνθημα, κεφαλαλγία, έμετο ή διάρροια. Τα παιδιά είναι εντελώς καλά μεταξύ των επεισοδίων. Η νόσος μπορεί να διαρκέσει για αρκετά χρόνια, αλλά συνήθως υποχωρεί από μόνη της στη δεύτερη δεκαετία της ζωής του παιδιού. Ωστόσο, στο 15 τοις εκατό των ασθενών τα επεισόδια (αν και λιγότερο συχνά) μπορεί να συνεχίσουν να εμφανίζονται και κατά τη διάρκεια της ενήλικης ζωής. Με την πάροδο του χρόνου, ο χρόνος μεταξύ των επεισοδίων μεγαλώνει. Τα παιδιά με το σύνδρομο PFAPA συνεχίζουν να μεγαλώνουν και να αναπτύσσονται φυσιολογικά.

ΚΥΡΙΟΤΕΡΑ ΣΗΜΕΙΑ

• Το PFAPA είναι ένα σύνδρομο που εμφανίζεται με επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού, πονόλαιμο, έλκη στο στόμα και πρήξιμο των αδένων στο λαιμό.
• Η χρήση των στεροειδών κατά την έναρξη ενός επεισοδίου μπορεί να το σταματήσει, αλλά επίσης μπορεί να μειώσει το χρόνο μέχρι το επόμενο επεισόδιο.
• Το PFAPA συνήθως υποχωρεί αυτόματα κατά τη διάρκεια της δεύτερης δεκαετίας της ζωής.
• Η αμυγδαλεκτομή μπορεί να θεραπεύσει την ασθένεια.

ΠΟΙΟΙ ΠΑΣΧΟΥΝ;

Η απάντηση στο ερώτημα αυτό δεν είναι ακόμη γνωστή. Δεν έχει βρεθεί κάποιο γονιδιακό ελάττωμα στο PFAPA, αν και μερικές φορές περισσότερα από ένα μέλη της οικογένειας έχουν την ασθένεια. Καμία λοίμωξη δεν έχει βρεθεί στο PFAPA, και για αυτό δεν είναι μια μεταδοτική ασθένεια. Είναι σαφές ότι μια φλεγμονώδης διεργασία είναι ενεργή κατά τη διάρκεια των επεισοδίων, αλλά δεν είναι σαφές γιατί συμβαίνει αυτό.

ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΟΥ PFAPA;

Δεν υπάρχουν ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις για τη διάγνωση του PFAPA. Η νόσος διαγιγνώσκεται με βάση τα συμπτώματα και τη φυσική εξέταση. Τα λευκά αιμοσφαίρια, η ταχύτητα καθίζησης και η C-αντιδρώσα πρωτεΐνη, αυξάνονται κατά τη διάρκεια των επεισοδίων και μπορούν να μετρηθούν με ένα τεστ αίματος. Είναι σημαντικό να αποκλειστούν όλες οι άλλες ασθένειες που μπορεί να παρουσιαστούν με παρόμοια συμπτώματα (ειδικά μια λοίμωξη από Στρεπτόκοκκο) πριν από την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Η δραματική ανταπόκριση στη θεραπεία βοηθά, επίσης, στη διάγνωση του PFAPA. Σε περιπτώσεις χωρίς την κλασική κλινική εικόνα, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν άλλες αιτίες υποτροπιάζοντος πυρετο

ΠΩΣ ΘΕΡΑΠΕΥΕΤΑΙ ΤΟ PFAPA;

Ο στόχος της θεραπείας είναι να ελεγχθούν τα συμπτώματα κατά τη διάρκεια των επεισοδίων του πυρετού, να μειωθεί η διάρκεια των επεισοδίων, και να αποτρέψει την εμφάνιση νέων επεισοδίων. Ο πυρετός συνήθως δεν ανταποκρίνεται καλά στην παρακεταμόλη (Depon) ή σε μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα όπως η ιβουπροφαίνη (Brufen). Μία εφάπαξ δόση των στεροειδών (συνήθως πρεδνιζόνη), χορηγείται όταν τα συμπτώματα αρχίζουν, έχει αποδειχθεί ότι μειώνει -και συχνά σταματά- το επεισόδιο. Ωστόσο, ο χρόνος μεταξύ των επεισοδίων μπορεί επίσης να μειωθεί με την αγωγή αυτή, και το επόμενο επεισόδιο μπορεί να συμβεί νωρίτερα από ό,τι αναμενόταν. Φάρμακα όπως η σιμετιδίνη και η κολχικίνη, όταν χρησιμοποιούνται τακτικά, μπορούν να αποτρέψουν μελλοντικά επεισόδια στο ένα τρίτο των παιδιών. Αρκετές μελέτες έχουν δείξει ότι η αμυγδαλεκτομή (αφαίρεση των αμυγδαλών με χειρουργική επέμβαση) θεραπεύει το PFAPA στην πλειοψηφία των ασθενών (πάνω από 80%), αλλά ο ρόλος και ο χρόνος της χειρουργικής στην αντιμετώπιση PFAPA δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί πλήρως.

ΖΩΝΤΑΣ ΜΕ ΤΗΝ ΑΣΘΕΝΕΙΑ

Τα επεισόδια μπορεί να επηρεάσουν την ποιότητα της ζωής του παιδιού και της οικογένειας με αποτέλεσμα πολλές χαμένες ημέρες από το σχολείο ή την εργασία. Δεν υπάρχει κανένας κίνδυνος για τη μακροπρόθεσμη υγεία του παιδιού.